Разрабатываем преконцепционную диагностику ВДКН
Диагностика ВДКН и генотипирование локуса RCCX
на основе данных полногеномного короткоридового секвенирования
многоцентровое, ретроспективное, одномоментное, неинтервеционное исследование
Протокол CLN003-PRO-01
Одним из наиболее значимых аспектов планирования семьи является выявление потенциальных рисков наследственных заболеваний для будущих детей. Самый современный метод такого анализа – это полногеномное секвенирование, позволяющее определить носительство абсолютного большинства опасных мутаций.
К сожалению, к ним не относятся мутации в гене CYP21A2, связанные с развитием врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН), которая выявляется у 1 ребенка на 10 000. В связи с чем определение рисков этого тяжелого наследственного заболевания требует дополнительного исследования.
Мы хотим это исправить.
К сожалению, к ним не относятся мутации в гене CYP21A2, связанные с развитием врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН), которая выявляется у 1 ребенка на 10 000. В связи с чем определение рисков этого тяжелого наследственного заболевания требует дополнительного исследования.
Мы хотим это исправить.
Дизайн исследования
В процессе единственного визита у участников исследования проводится забор 4 мл крови из вены (1 стандартная пробирка). Из этого биоматериала выделяется ДНК, после чего проводится полногеномное секвенирование и целевое секвенирование гена CYP21A2. На основании данных полногеномного секвенирования разрабатывается инструментарий поиска мутаций в локусе RCCX, затрагивающих ген CYP21A2.
Результаты, полученные с помощью разработанного метода, сравниваются с результатами целевого секвенирования CYP21A2 для определения точности и чувствительности нового метода.
Результаты, полученные с помощью разработанного метода, сравниваются с результатами целевого секвенирования CYP21A2 для определения точности и чувствительности нового метода.
| Скачать протокол |
Группы набора
Пациенты с ВДКН
Пациенты с врожденной дисфункцией коры надпочечников вследствие дефицита 21-гидроксилазы
вне зависимости от возраста
Родители и сиблинги пациентов с ВДКН
Родители и родные братья и сестры пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников вследствие дефицита 21-гидроксилазы
Что требуется от участника
- 1Подписать информированное согласиеУчастие в исследовании полностью добровольное, в случае согласия на участие у вас на руках останется информационный листок с информацией об исследовании и контактами исследовательской группы.
Информационый листок и информированное согласие для участника можно скачать здесь, а если участник - ваш ребенок, то здесь можно скачать документы для законного представителя. - 2Заполнить карту и анкетуНам важно знать основную информацию об участниках исследования, чтобы диагностика была точнее.
Заполнить карту и анкету онлайн - 3Сдать образец кровиВам потребуется сдать 6 мл крови из вены (1 стандартную пробирку)
Принять участие
Для участия в исследовании заполните форму
и мы ответим в рабочее время в течение 1-2 дней.
и мы ответим в рабочее время в течение 1-2 дней.
В форме будет необходимо указать ФИО и возраст планируемых участников, а также город, из которого вы обращаетесь.
В г. Москва сдать кровь можно в определенные дни забора (обычно каждый четверг, с 10:30 до 12:00) по адресу: г. Москва, МКНЦ им. Логинова, ул.Новогиреевская 1к1, второй этаж, терапевтический дневной стационар. Требуется обязательная предварительная запись в форме.
Обратите внимание, что в МКНЦ им. Логинова кровь могут взять только у лиц старше 18 лет, поэтому если планируется участие детей до 18 лет, пробирки с биоматериалом (кровью) нужно привезти с собой. Для проекта по ВДКН на каждого участника требуется 1 пробирка объемом 6 мл с фиолетовой крышкой. Стоимость забора компенсируем.
Если вы из другого города, мы предложим вам доставить кровь курьерской службой.
В г. Москва сдать кровь можно в определенные дни забора (обычно каждый четверг, с 10:30 до 12:00) по адресу: г. Москва, МКНЦ им. Логинова, ул.Новогиреевская 1к1, второй этаж, терапевтический дневной стационар. Требуется обязательная предварительная запись в форме.
Обратите внимание, что в МКНЦ им. Логинова кровь могут взять только у лиц старше 18 лет, поэтому если планируется участие детей до 18 лет, пробирки с биоматериалом (кровью) нужно привезти с собой. Для проекта по ВДКН на каждого участника требуется 1 пробирка объемом 6 мл с фиолетовой крышкой. Стоимость забора компенсируем.
Если вы из другого города, мы предложим вам доставить кровь курьерской службой.
Для получения результатов исследования напишите на почту contact@genlab.llc и укажите ФИО и дату рождения всех участников.
Скачать информацию об исследовании