Разрабатываем преконцепционную диагностику ВДКН

Диагностика ВДКН и генотипирование локуса RCCX

на основе данных полногеномного короткоридового секвенирования


многоцентровое, ретроспективное, одномоментное, неинтервеционное исследование

Протокол CLN003-PRO-01

Одним из наиболее значимых аспектов планирования семьи является выявление потенциальных рисков наследственных заболеваний для будущих детей. Самый современный метод такого анализа – это полногеномное секвенирование, позволяющее определить носительство абсолютного большинства опасных мутаций.

К сожалению, к ним не относятся мутации в гене CYP21A2, связанные с развитием врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН), которая выявляется у 1 ребенка на 10 000. В связи с чем определение рисков этого тяжелого наследственного заболевания требует дополнительного исследования.

Мы хотим это исправить.
Дизайн исследования
В процессе единственного визита у участников исследования проводится забор 4 мл крови из вены (1 стандартная пробирка). Из этого биоматериала выделяется ДНК, после чего проводится полногеномное секвенирование и целевое секвенирование гена CYP21A2. На основании данных полногеномного секвенирования разрабатывается инструментарий поиска мутаций в локусе RCCX, затрагивающих ген CYP21A2.

Результаты, полученные с помощью разработанного метода, сравниваются с результатами целевого секвенирования CYP21A2 для определения точности и чувствительности нового метода.
Скачать протокол

Группы набора

Пациенты с ВДКН

Пациенты с врожденной дисфункцией коры надпочечников вследствие дефицита 21-гидроксилазы

вне зависимости от возраста

Родители пациентов с ВДКН

Родители пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников вследствие дефицита 21-гидроксилазы

Что требуется от участника
  • 1
    Подписать информированное согласие
    Участие в исследовании полностью добровольное, в случае согласия на участие у вас на руках останется информационный листок с информацией об исследовании и контактами исследовательской группы.

    Информационый листок и информированное согласие для участника можно скачать здесь, а если участник - ваш ребенок, то здесь можно скачать документы для законного представителя.
  • 2
    Заполнить карту и анкету
    Нам важно знать основную информацию об участниках исследования, чтобы диагностика была точнее.

    Заполнить карту и анкету онлайн
  • 3
    Сдать образец крови
    Вам потребуется сдать 6 мл крови из вены (1 стандартную пробирку)
Принять участие
Для участия в исследовании напишите нам на
contact@genlab.llc и мы ответим в рабочее время в течение 1-2 дней.
Укажите в теле письма ФИО и возраст планируемых участников и город, из которого вы обращаетесь.
В г. Москва сдать кровь можно в определенные дни забора (обычно четверг, утро) по адресу: г. Москва, МКНЦ им. Логинова, Шоссе энтузиастов 86к1, второй этаж, терапевтический дневной стационар. Требуется обязательная предварительная запись по почте: contact@genlab.llc
Если вы из другого города, мы предложим вам доставить кровь курьерской службой.
Даты ближайшего забора крови в МКНЦ им. Логинова:
04 июля 2024
11 июля 2024
18 июля 2024
25 июля 2024
Скачать информацию об исследовании