Общая инструкция

Уважаемые участники исследований! Благодарим за ваш интерес к нашей работе!

В первое исследование приглашаются пациенты с СД1 типа и их ближайшие родственники (родители, родные братья, сестры, а также дети).

Во втором исследовании происходит генетический анализ ВДКН, и мы приглашаем участников с ВДКН, их родителей, родных братьев и сестер.

Итак, мы набрали минимально необходимое для доставки количество семей из одного города/региона и оповестили вас об этом по почте или телефону, а также добавили в общую группу в whatsapp или telegram. Что дальше?

Как принять участие?

0 этап. Для участников с СД1 и членов их семьи - обязательно до сдачи крови прислать в личные сообщения одному из кураторов исследования в чате выписку, где подтверждается диагноз СД1.

1 этап. Выбрать одного из участников группы, на чей адрес мы закажем курьера. В идеале, если человек живет в удобной транспортной доступности и рядом с ним есть лаборатория, где остальные могут сдать кровь и сразу отнести этому человеку пробирки на хранение. Сдавать кровь нужно не позже, чем за неделю до приезда курьера. Но чем ближе к дате, тем лучше. С момента забора до приезда курьера кровь нужно хранить в обычном холодильнике в общем отсеке (не в морозилке!) при +2-+4 градусах.
А также нужно выбрать удобную для большинства участников дату приезда курьера. Обычно мы делаем забор в субботу или воскресенье.

2 этап. Вам нужно самостоятельно найти лабораторию, где можно сдать кровь. Нужно прийти и попросить взять у вас кровь и отдать пробирки вам. Сообщите, что отправляете кровь на генетическое исследование в Москву. Покажите сотрудникам лаборатории эту инструкцию.

На каждого участника понадобится
для проекта по СД1: 1 пробирка с консервантом ЭДТА (4-6 мл, обычно с фиолетовой крышкой) и 1 пробирка с разделительным гелем (4-6 мл, желтая или красная крышка). Пробирку с желтой/красной крышкой попросить медсестру центрифугировать на месте, в лаборатории (это стандартная процедура).
для проекта по ВДКН: 1 пробирка с консервантом ЭДТА (4-6 мл, обычно с фиолетовой крышкой).
Если в вашем городе нет лаборатории, где имеются пробирки по 4 или 6 мл, используйте пробирки по 2 мл, но тогда их количество удваивается. Для СД1 нужны будут две желтые (или красные) + 2 фиолетовые на каждого человека. Для ВДКН - 2 фиолетовые на каждого человека.

Детям с массой тела менее 7 кг можно брать не большее 5 мл за раз, поэтому забор крови для проекта по СД1 лучше разделить на два дня.
Максимальный объем крови для детей с массой тела от 7 до 18 кг - 10-12 мл.

Кровь всем участникам можно сдавать после легкого нежирного завтрака.

Отдельно про маркировку пробирок.
Пожалуйста, убедитесь, что в той группе пробирок, которые вы передаете нам, каждую пробирку мы сможем идентифицировать. Помимо фамилии обязательно укажите полностью имя и отчество. Если в вашей семье есть люди с одинаковыми инициалами, убедитесь, что четко написано имя, можно для надежности добавить дату рождения. Используйте маркер или ручку, которые не сотрутся при транспортировке. Также сфотографируйте пробирки и их номера, запишите, какая пробирка к кому из членов семьи относится. Это очень важно, чтобы образцы не перепутались.

3 этап. Помимо пробирок вы передаете нам заполненные информированные согласия. Их нужно распечатать, заполнить от руки и подписать. Шаблоны:
СД1, согласие для взрослого
СД1, согласие на ребенка до 14 лет включительно
ВДКН, согласие на взрослого участника
ВДКН, согласие на ребенка до 14 лет включительно
Первый и второй лист с информацией остаются вам, третий (где ваши подписи) - вы отправляете нам вместе с пробирками.

4 этап. На каждого участника нужно заполнить онлайн анкету. Заполнять можно по одной ссылке, после отправления каждой анкеты просто нажимать кнопку «Заполнить форму еще раз». Если будут вопросы по анкете, где что писать, мы поможем. Постарайтесь подробно внести информацию.
Код участника в анкете заранее указывать не нужно, мы укажем его после маркировки пробирок.
Внимательно прочитайте в анкете комментарий к вопросу про выбор группы участия.
Если вы заполняете анкету до того, как будете сдавать кровь, укажите примерную дату сдачи крови.
Ссылки:
ПО СД1: Анкета для участия в проекте по СД1
ПО ВДКН: Анкета для участия в проекте по ВДКН

5 этап. На определенный день мы заказываем курьера, который приедет со специальным контейнером с температурным режимом. Обычно его временной интервал 10-15 часов или 12-17 часов дня, поэтому выберите, пожалуйста, ответственного человека, который будет в это время дома, а также сможет принимать кровь от других участников предыдущие несколько дней по договоренности в удобное время.

Готово! Вы приняли участие в исследовании!

Спустя 4-6 месяцев в качестве бонуса за участие вы получите генетический отчет по результатам исследования.
ПО ПРОЕКТУ СД1: в индивидуальном отчете для каждого участника будут указаны гены, которые у него выявлены, связанные с развитием СД1, указан уровень генетической предрасположенности (риска развития) СД1 относительно общей популяции населения, исходя из спектра обнаруженных генов. Отдельным группам участников будет проведен анализ крови на уровень антител (связанных с СД1 типа). Также будет указана справочная информация для некоторой “расшифровки”. По итогам обследования некоторым из участников, у которых выявлен средний или высокий риск развития СД1, будет предложено бесплатное наблюдение за иммунитетом (контроль уровня антител к СД1).
ПО ПРОЕКТУ ВДКН: в общем (семейном) отчете будет указано, на каком участке и какая генетическая поломка есть у того или иного члена семьи и с какой формой ВДКН обычно ассоциирован тот или иной “набор” генов. Также будет указана справочная информация для некоторой “расшифровки”.

Ответы на частые вопросы

-Я написал(а) на почту утром, а ответа все еще нет.
-Просим войти в положение, на письма отвечают наши врачи-ученые и эндокринологи, которые заняты также работой над проектами, поэтому, к сожалению, нет возможности ответить всем моментально. Обычно в течение 1-3 рабочих дней мы стараемся ответить всем. Благодарим за ожидание и терпение. Если в течение недели вы так и не получили ответа, продублируйте, пожалуйста, письмо.

-Нужно сдавать натощак?
-В идеале натощак, но допустИм легкий нежирный завтрак

-Можно ли принимать участие во время беременности?
-Во время беременности участвовать можно.

-Если я болею СД1/ВДКН, могу ли я участвовать один/одна, без родственников?
-Конечно можете.

-Может ли принять участие семья без ребенка с СД1/ВДКН?
-К сожалению, нет. Основной участник - пациент с СД1 или ВДКН.

-Кто допускается до исследования?
-Участники с СД1 или ВДКН и их ближайшие родственники первой линии: биологические мама и папа, родной брат, родная сестра, биологические дети пациента.
Супруг/супруга участника с СД1 или ВДКН может принять участие как условно-здоровый человек (нужно выбрать соответствующую группу при заполнении анкеты).
Мачеха и отчим участника с СД1 или ВДКН могут принять участие как условно-здоровые люди (нужно выбрать соответствующую группу при заполнении анкеты).
Бабушка или дедушка, тетя или дядя, племянник или племянница пациента с СД1 на данный момент не могут принять участие, так как не подходят ни в одну группу.
В остальных случаях напишите координаторам исследования, они помогут разобраться в вашем вопросе.

-Кто не допускается до исследования?
-По требованию лаборатории мы вынуждены отказать участникам, страдающим сифилисом, ВИЧ, гепатитами В или С.

-Если я уже болею СД1, что даст мне участие?
-Именно вы - основа нашего исследования, с помощью полученных данных мы сможем разрабатывать диагностическую систему по оценке и выявлению риска развития СД1, чтобы на ранних этапах диагностировать это заболевание, до появления клинических симптомов. В идеале мы хотим, чтобы в будущем это помогло как в оценке риска и возможности острочить период наступления клинических симптомов как у членов семьи пациента с СД1, например, его младших братьев и сестер, так и в вопросах планирования семьи у пациентов с СД1.
В долгосрочной перспективе ваше участие поможет нам в разработке терапии СД1. Поэтому именно участники с уже имеющимся СД1, а также их родственники важны нам в первую очередь.

-Сколько стоит участие в исследовании?
-Для всех участников оно бесплатно. При желании вы можете сдать кровь или вызвать курьера для доставки пробирок за свой счет, но это совсем не обязательно. Итоговый генетический отчет так же является бесплатным бонусом за участие.

-Как происходит возврат средств за сдачу анализов? Какие документы нужно приложить участникам?
-Если вам нужна компенсация за сдачу крови и пробирки, пришлите фото чеков и пропишите общую сумму от каждой семьи. Можно прислать в whatsapp координаторам проекта или на почту contact@genlab.llc.

-Как происходит процесс передачи материалов курьеру? Где и как встретиться?
-Курьер приезжает к назначенному времени, обычно в промежуток с 10 до 15 или с 12 до 17 часов по местному времени в указанный день, на указанный адрес человека, которого вы сами выберете, с термобоксом и забирает биоматериал + заполненные бумажные согласия.

-С какого возраста можно участвовать?
-С рождения, но учтите, что объем забираемой крови зависит от веса ребенка. С 5 кг можно брать по 1 пробирке 3-5 мл, с 8 кг можно брать две пробирки по 5 мл. Забор крови для проекта СД1 детям с массой тела меньше 8 кг лучше разделить на два дня.

-Можно ли транспортировать кровь при температуре окружающей среды?
-Да, от лаборатории до дома, до холодильника в течение 1-2 часов пробирки можно нести при температуре окружающей среды.

-Сколько дней можно хранить кровь?
-Желательно не дольше недели до приезда курьера

-Обязательно ли центрифугировать желтую/красную пробирку для проекта СД1?
-Да, если этого не делают в вашей лаборатории, попробуйте поискать другую лабораторию и сдать там или отнести туда уже сданные пробирки и попросить их центрифугировать.

-Анкету заполнять на каждого участника?
-Да, обязательно на каждого участника, который сдал кровь и принимает участие в исследовании. В конце заполнения анкеты после ее отправки нужно нажать кнопку «Заполнить форму еще раз» и заполнить так же на второго участника исследования и так далее, пока не заполните на всех. Можете написать нам, указав ФИО, и мы проверим, появилась ли ваша анкета у нас.

-Что я получу в результатах?
-См. подробнее пункт 6 Общей информации. Вкратце, в результатах для СД1 будет список генов и рассчитанный риск. Для ВДКН – форма и найденный участок поломки.