Информация по доставке биоматериала из регионов
Иногородние пациенты с СД1 (сахарным диабетом 1 типа) и ВДКН (врожденной дисфункцией коры надпочечников) и их родственники первой линни тоже могут принять участие в исследованиях. Для этого обязательно первым делом нужно связаться с нами по почте: contact@genlab.llc
Мы ответим в рабочее время в течение 1-2 дней.
Сообщите в письме, кто в семье болеет СД1 или ВДКН, его возраст, кто из его родственников планирует также сдать кровь, город проживания. Оставьте свой номер телефона для того, чтобы мы смогли добавить вас в общий чат вашего города для вызова курьера.

Когда в определенном регионе/городе набирается минимальное количество семей (обычно от 5, для удаленных мест от 10), мы организуем доставку пробирок крови за наш счет. Для этого создаем чат, куда добавляем всех желающих принять участие, сообщаем всю основную информацию по сдаче крови, а также организовываем вызов курьера, который доставит пробирки с соблюдением температурного режима и в максимально короткий срок.

Общая инструкция


Уважаемые участники исследований! Благодарим за ваш интерес к нашей работе!

В первое исследование приглашаются пациенты с СД1 типа и их ближайшие родственники (родители, родные братья, сестры, а также дети).

Во втором исследовании происходит генетический анализ ВДКН, и мы приглашаем участников с ВДКН, их родителей, родных братьев и сестер.

Итак, мы набрали минимально необходимое для доставки количество семей из одного города/региона и оповестили вас об этом по почте или телефону, а также добавили в общую группу в whatsapp. Что дальше?

Желающим принять участие нужно:

1. Самостоятельно найти лабораторию, где можно сдать кровь. На каждого участника понадобится
для проекта по СД1: 1 пробирка с консервантом ЭДТА (4-6 мл, обычно с фиолетовой крышкой) и 1 пробирка с разделительным гелем (4-6 мл, желтая или красная крышка). Пробирку с желтой/красной крышкой попросить медсестру центрифугировать на месте, в лаборатории (это стандартная процедура).
для проекта по ВДКН: 1 пробирка с консервантом ЭДТА (4-6 мл, обычно с фиолетовой крышкой).

Детям до года можно брать не большее 5-6 мл за раз, поэтому забор крови лучше разделить на два дня.
Кровь можно сдавать после легкого нежирного завтрака.

Отдельно про маркировку пробирок.
Пожалуйста, убедитесь, что в той группе пробирок, которые вы передаете нам, каждую пробирку мы сможем идентифицировать. Помимо фамилии обязательно укажите полностью имя и отчество. Если в вашей семье есть люди с одинаковыми инициалами, убедитесь, что четко написано имя, можно для надежности добавить дату рождения. Используйте маркер или ручку, которые не сотрутся при транспортировке. Также сфотографируйте пробирки и их номера, запишите, какая пробирка к кому из членов семьи относится. Это очень важно.

2.Выбрать одного из участников группы, на чей адрес мы закажем курьера. В идеале, если человек живет в удобной транспортной доступности и рядом с ним есть лаборатория, где остальные могут сдать кровь и сразу отнести этому человеку пробирки на хранение. Сдавать можно не позже чем за неделю до приезда курьера. Но чем ближе к дате, тем лучше. С момента забора до приезда курьера кровь нужно хранить в обычном холодильнике в общем отсеке (не в морозилке!) при +2-+4 градусах.

3.На определенный день мы заказываем курьера, который приедет со специальным контейнером с температурным режимом. Обычно его временной интервал 10-15 часов дня, поэтому выберите, пожалуйста, ответственного человека, который будет в это время дома, а также сможет принимать кровь от других участников предыдущие несколько дней по договоренности в удобное время.

4.Помимо пробирок вы передаете нам заполненные информированные согласия. Их нужно распечатать, заполнить от руки и подписать. Образцы:
СД1, согласие для взрослого
СД1, согласие на ребенка до 14 лет включительно
ВДКН, согласие на взрослого участника
ВДКН, согласие на ребенка до 14 лет включительно
Первый лист с информацией остается вам, второй (где ваши подписи) - вы отправляете нам вместе с пробирками.

5. На каждого участника нужно заполнить онлайн анкету. Заполнять можно по одной ссылке, после отправления каждой анкеты просто нажимать кнопку «Заполнить форму еще раз» Если будут вопросы по анкете, где что писать, мы поможем. Постарайтесь подробно внести информацию.
ПО ВДКН: Анкета для участия в проекте по ВДКН
ПО СД1: Анкета для участия в проекте по СД1

6. Спустя 4-6 месяцев в качестве бонуса за участие вы получите генетический отчет по результатам исследования.
ПО ПРОЕКТУ СД1: в индивидуальном отчете для каждого участника будут указаны гены, которые у него выявлены, связанные с развитием СД1, указан уровень генетической предрасположенности (риска развития) СД1 относительно общей популяции населения, исходя из спектра обнаруженных генов. Отдельным группам участников будет проведен анализ крови на уровень антител (связанных с СД1 типа). Также будет указана справочная информация для некоторой “расшифровки”. По итогам обследования некоторым из участников, у которых выявлен средний или высокий риск развития СД1, будет предложено бесплатное наблюдение за иммунитетом (контроль уровня антител к СД1).
ПО ПРОЕКТУ ВДКН: в общем (семейном) отчете будет указано, на каком участке и какая генетическая поломка есть у того или иного члена семьи и с какой формой ВДКН обычно ассоциирован тот или иной “набор” генов. Также будет указана справочная информация для некоторой “расшифровки”.

Ответы на частые вопросы


-Я написал(а) на почту утром, а ответа все еще нет.
-Просим войти в положение, на письма отвечают наши врачи-ученые и эндокринологи, которые заняты также работой над проектами, поэтому, к сожалению, нет возможности ответить всем моментально. Обычно в течение 1-2 рабочих дней мы стараемся ответить всем. Благодарим за ожидание и терпение. Если в течение недели вы так и не получили ответа, продублируйте, пожалуйста, письмо.

-Нужно сдавать натощак?
-В идеале натощак, но допустИм легкий завтрак

-Можно ли принимать участие во время беременности?
-Во время беременности участвовать можно.

-Если я болею СД1/ВДКН, могу ли я участвовать один/одна, без родственников?
-Конечно можете!

-Кто не допускается до исследования?
-По требованию лаборатории мы вынуждены отказать участникам, страдающим сифилисом, ВИЧ, гепатитами В или С.

-Кто допускается до исследования?
-Пациенты с СД1 и их ближайшие родственники первой линии: мама, папа, родной брат, родная сестра, его ребенок.

-Сколько стоит участие в исследовании?
-Для всех участников оно бесплатно. При желании вы можете сдать кровь или вызвать курьера для доставки пробирок за свой счет, но это совсем не обязательно. Итоговый генетический отчет так же является бесплатным бонусом за участие.

-Как происходит возврат средств за сдачу анализов? Какие документы нужно приложить участникам?
-Если вам нужна компенсация за сдачу крови и пробирки, пришлите фото чеков и пропишите общую сумму от каждой семьи. Можно прислать в whatsapp Екатерине по номеру: +7 963 6677489

-Как происходит процесс передачи материалов курьеру? Где и как встретиться?
-Курьер приезжает к назначенному времени, обычно в промежуток с 10 до 15 часов по местному времени в указанный день, на указанный адрес человека, которого вы сами выберете, с термобоксом и забирает биоматериал + заполненные бумажные согласия.

-С какого возраста можно участвовать?
-С рождения, но учтите, что объем забираемой крови зависит от веса ребенка. С 5 кг можно брать по 1 пробирке 5 мл, с 8 кг можно брать две пробирки по 5 мл. Забор крови детям с массой тела меньше 8 кг лучше разделить на два дня.

-Можно ли транспортировать кровь при температуре окружающей среды?
-Да, от лаборатории до дома, до холодильника пробирки можно нести при температуре окружающей среды.

-Сколько дней можно хранить кровь?
-Желательно не дольше недели до приезда курьера

-Обязательно ли центрифугировать желтую/красную пробирку?
-Да, если этого не делают в вашей лаборатории, попробуйте поискать другую лабораторию и сдать там или отнести туда уже сданные пробирки и попросить их центрифугировать.

-Анкету заполнять на каждого участника?
-Да, обязательно на каждого участника, который сдал кровь и принимает участие в исследовании. В конце заполнения анкеты после ее отправки нужно нажать кнопку «Заполнить форму еще раз» и заполнить так же на второго участника исследования и так далее, пока не заполните на всех. Можете написать нам, указав ФИО, и мы проверим, появилась ли ваша анкета у нас.

-Что я получу в результатах?
-См. подробнее пункт 6 Общей информации. Вкратце, в результатах для СД1 будет список генов и рассчитанный риск. Для ВДКН – форма и найденный участок поломки.