Общая инструкция

Уважаемые участники исследований! Благодарим за ваш интерес к нашей работе!

В первое исследование приглашаются пациенты с СД1 типа и их ближайшие родственники (родители, родные братья, сестры, а также дети) при условии участия пациента с СД1.
Также в это исследование мы включаем условно-здоровых участников, при условии, что у них нет сахарного диабета 1 или 2 типа, а также если их кровные родственники (родители, братья, сестры, двоюродные и троюродные родственники, дяди, тети и прочие родственники) не страдают сахарным диабетом 1 или 2 типа.

Во втором исследовании происходит генетический анализ ВДКН, и мы приглашаем участников с ВДКН, их родителей, родных братьев и сестер.

Как принять участие?

1 этап. Оставить заявку на участие по ссылке или написать нам на почту. Указать всех планируемых участников (количество, ФИО, возраст или дату рождения). Обязательно приложить выписку с подтверждающим диагнозом. Укажите также, в какой из дней в ближайшие 1-2 недели вам удобно было бы приехать в Инвитро сдать кровь.

2 этап. Мы с вами согласовываем удобную для вас дату сдачи крови и затем согласовываем это с лабораторией Инвитро. Также присылаем вам один или несколько адресов лабораторий, где можно сдать кровь. Если таких адресов несколько, выберите ближайший к вам.

3 этап. Мы присылаем вам информированные согласия - столько, сколько участников планируется. В согласии уже указаны ваши ФИО и индивидуальные коды участника. Эти же номера будут указаны на пробирках с биоматериалом. Просьба внимательно проверять, что номера совпадают.
Также мы высылаем направительный бланк, где содержится подробная информация для мед. персонала о том, в какие пробирки нужно брать кровь и что с ними дальше делать.

4 этап. Вам нужно распечатать согласия, которые мы вам отправили. Обязательно в двух экземплярах. Для экономии бумаги печатать можно не всё согласие, а только последние две странички, где ваши ФИО, код и подпись. Также подойдет двусторонняя печать - 2 страницы на 1 листе. Направительный бланк тоже нужно распечатать, в одном экземпляре.
Согласия подписывать нужно от руки, синей ручкой. За детей до 14 лет подписывает родитель или законный представитель. За детей 14-17 лет одно согласие подписывает родитель, второе согласие ребенок подписывает самостоятельно.

5 этап. До сдачи крови обязательно нужно заполнить онлайн-анкету на каждого из участников. Если участвует 4 человека, соответственно, нужно заполнить 4 анкеты. После заполнения каждой в конце можно нажать кнопку "Заполнить еще раз" и заполнить уже на следующего участника. Если анкета не отправляется, перепроверьте, что все поля заполнены верно - в поле для чисел нет букв, лишних знаков кроме точки или запятой, и тд. Если возникают вопросы или проблемы с анкетой, напишите, пожалуйста, на почту contact@genlab.llc
В случае, если анкеты не заполнены или заполнены некорректно, лаборатория, к сожалению, не сможет принять ваши пробирки. Также просьба указывать действующий номер телефона и почту. Эти данные мы никуда не передаем, но в случае возникновения вопросов по анкете или для уточнения заболевания мы сможем с вами связаться. По указанной почте вам придут результаты исследования.

Просим как можно более подробно отвечать на вопросы, так как это поможет нашему исследованию и сделает его более точным.

Ссылки на анкеты:
Анкета для участников с СД1, их родственников и условно-здоровых участников
Анкета для участников с ВДКН и их родственников

При заполнении поля "Код участника" указывайте тот код, который написан на высланном вам информированном согласии. Этот же код (или его сокращенная версия с вашими инициалами) будет на ваших пробирках.

6 этап. В назначенный день вы приходите в любое удобное для вас время в лабораторию. Кровь сдавать нужно натощак. Для пациентов с СД1 допускается выпить сладкий сок незадолго до сдачи.
В лаборатории вы отдаете регистратору направительный бланк и 2 копии согласий с вашими подписями на каждого из участников и затем сдаете кровь.
После сдачи крови внимательно сверьте код на пробирках крови и код в согласии.

Готово! Вы приняли участие в исследовании!

А что дальше?

Спустя ~6 месяцев вы получите генетический отчет по результатам исследования.
ПО ПРОЕКТУ СД1: в индивидуальном отчете для каждого участника будут указаны гены, которые у него выявлены, связанные с развитием СД1, указан уровень генетической предрасположенности (риска развития) СД1 относительно общей популяции населения, исходя из спектра обнаруженных генов. Отдельным группам участников будет проведен анализ крови на уровень антител (связанных с СД1 типа). Также будет указана справочная информация для некоторой расшифровки. По итогам обследования некоторым из участников, у которых выявлен средний или высокий риск развития СД1, будет предложено бесплатное наблюдение за иммунитетом (контроль уровня антител к СД1).
ПО ПРОЕКТУ ВДКН: в общем (семейном) отчете будет указано, на каком участке и какая генетическая поломка есть у того или иного члена семьи и с какой формой ВДКН обычно ассоциирован тот или иной “набор” генов. Также будет указана справочная информация для некоторой расшифровки.

Ответы на частые вопросы

-Я написал(а) на почту утром, а ответа все еще нет.
-Просим войти в положение, на письма отвечают наши врачи-ученые и эндокринологи, которые заняты также работой над проектами, поэтому, к сожалению, нет возможности ответить всем моментально. Обычно в течение 1-3 рабочих дней мы стараемся ответить всем. Благодарим за ожидание и терпение. Если в течение недели вы так и не получили ответа, продублируйте, пожалуйста, письмо.

-Нужно сдавать натощак?
-В идеале натощак, но допустИм легкий нежирный завтрак

-Можно ли принимать участие во время беременности?
-Во время беременности участвовать можно.

-Если я болею СД1/ВДКН, могу ли я участвовать один/одна, без родственников?
-Конечно можете.

-Может ли принять участие семья без ребенка/пациента с СД1/ВДКН?
-К сожалению, нет. Так как основной участник - пациент с СД1 или ВДКН. Отдельно родственников мы взять, к сожалению, не можем.

-Кто допускается до исследования?
-Участники с СД1 или ВДКН и их ближайшие родственники первой линии: биологические мама и папа, родной брат, родная сестра, биологические дети пациента.
Супруг/супруга участника с СД1 или ВДКН может принять участие как условно-здоровый человек при условии, что у него/нее нет сахарного диабета 1 и 2 типа, а также у его/ее кровных родственников нет сахарного диабета 1 и 2 типа (нужно выбрать соответствующую группу при заполнении анкеты).
Мачеха и отчим участника с СД1 или ВДКН могут принять участие как условно-здоровые люди при условии, что у него/нее нет сахарного диабета 1 и 2 типа, а также у его/ее кровных родственников нет сахарного диабета 1 и 2 типа (нужно выбрать соответствующую группу при заполнении анкеты).
Бабушка или дедушка, тетя или дядя, племянник или племянница, дворюродные и троюродные братья и сестры, а также прочие родственники второй линии и дальше пациента с СД1 на данный момент не могут принять участие, так как не подходят ни в одну группу, за редким исключением, когда для полной картины нам необходимо участие всех членов семьи (для этого мы сами с вами свяжемся).
В остальных случаях напишите координаторам исследования, они помогут разобраться в вашем вопросе.

-Кто не допускается до исследования?
-По требованию лаборатории мы вынуждены отказать участникам, страдающим сифилисом, ВИЧ, гепатитами В или С.

-Если я уже болею СД1, что даст мне участие?
-Именно вы - основа нашего исследования, с помощью полученных данных мы сможем разрабатывать диагностическую систему по оценке и выявлению риска развития СД1, чтобы на ранних этапах диагностировать это заболевание, до появления клинических симптомов. В идеале мы хотим, чтобы в будущем это помогло как в оценке риска и возможности острочить период наступления клинических симптомов у членов семьи пациента с СД1, например, его младших братьев и сестер, так и в вопросах планирования семьи у пациентов с СД1.
В долгосрочной перспективе ваше участие поможет нам в разработке терапии СД1. Поэтому именно участники с уже имеющимся СД1, а также их родственники важны нам в первую очередь.

-Сколько стоит участие в исследовании?
-Для всех участников оно бесплатно. При желании вы можете сдать кровь или вызвать курьера для доставки пробирок за свой счет (чтобы не ждать, пока мы организуем доставку в вашем городе), но это совсем не обязательно. Итоговый генетический отчет также является бесплатным бонусом за участие.

-С какого возраста можно участвовать?
-С рождения, но учтите, что объем забираемой крови зависит от веса ребенка. С 5 кг можно брать по 1 пробирке 3-5 мл, с 8 кг можно брать две пробирки по 5 мл. Забор крови для проекта СД1 детям с массой тела меньше 8 кг лучше разделить на два дня.

-Анкету заполнять на каждого участника?
-Да, обязательно на каждого участника, который сдал кровь и принимает участие в исследовании. В конце заполнения анкеты после ее отправки нужно нажать кнопку «Заполнить форму еще раз» и заполнить так же на второго участника исследования и так далее, пока не заполните на всех. Можете написать нам, указав ФИО, и мы проверим, появилась ли ваша анкета у нас.

-Что я получу в результатах?
-См. подробнее пункт 6 Общей информации. Вкратце, в результатах для СД1 будет список генов и рассчитанный риск. Для ВДКН – форма и найденный участок поломки.