Изучение патогенеза сахарного диабета 1 типа на основе данных полногеномного короткоридового секвенирования
многоцентровое, наблюдательное, проспективное исследование
Протокол CLN001-PRO-01
Сахарный диабет 1 типа (СД1) является аутоиммунным заболеванием, симптомы и осложнения которого приводят к повышенной заболеваемости, смертности и пожизненной зависимости от инсулина. Вклад генетических факторов в развитие заболевания до конца не изучен.
Установлено, что существует генетическая предрасположенность к развитию этого аутоиммунного заболевания в сочетании с воздействием факторов окружающей среды. Однако, вклад этих факторов в развитие заболевания до настоящего времени не ясен. Целью данного исследования является функциональная оценка роли врожденных генетических факторов в развитии сахарного диабета 1 типа для поиска потенциальных мишеней профилактики или остановки прогрессирования заболевания.
В процессе единственного визита у участников исследования проводится забор 16 мл крови из вены. Из этого биоматериала выделяется ДНК, после чего проводится полногеномное секвенирование. На основании данных полногеномного секвенирования проводится оценка роли врожденных генетических факторов в развитии сахарного диабета 1 типа для поиска потенциальных мишеней профилактики или остановки прогрессирования заболевания
Скачать протокол |
Группы набора
Пациенты с СД1
Пациенты с сахарным диабетом 1 типа
вне зависимости от возраста и стажа
Родственники пациентов с СД1
Родители, родные братья и сестры, дети пациентов с сахарным диабетом 1 типа
Условно-здоровые участники
Пациенты без сахарного диабета 1 типа, не имеющие родственников, болеющих СД1 типа