Цели исследования:

  • Изучить роль врождённых генетических факторов в развитии X-сцепленной адренолейкодистрофии (X-ALD) для поиска потенциальных мишеней профилактики или остановки прогрессирования заболевания.
  • Сравнить иммунные и метаболические профили пациентов с X-ALD и рассеянным склерозом для улучшения диагностики заболеваний.

X-ALD – это наследственное генетическое заболевание, которое может проявляться по-разному, даже в одной семье. Иногда оно затрагивает головной мозг и/или спинной мозг, иногда надпочечники.

Рассеянный склероз имеет некоторые схожие клинические и радиологические признаки с X-ALD, но в их основе лежат разные механизмы.


Для полноценного научного исследования необходимо сравнение данных пациентов с данными здоровых людей, поэтому мы приглашаем к участию также здоровых добровольцев.

Группы набора

Пациенты с X-ALD


Участники с X-ALD в возрасте от 0 лет и старше

Родственники пациентов с X-ALD
Родители, братья, сестры
участвующих в исследовании пациентов с X-ALD

Пациенты с РС


Пациенты с рассеянным склерозом в возрасте от 18 до 55 лет


НА ДАННЫЙ МОМЕНТ НАБОР НЕ ВЕДЕТСЯ

Контрольная группа
Участники без X-ALD или рассеянного склероза в возрасте от 0 до 60 лет
Что требуется от участника?
  • Подписать информированное согласие
    Участие в исследовании полностью добровольное, в случае согласия на участие у вас на руках останется информационный листок с информацией об исследовании и контактами исследовательской группы.
  • Ответить на вопросы для заполнения анкеты
    Нам важно знать основную информацию об участниках исследования, чтобы диагностика была точнее.
  • Сдать биоматериал
    Будет проведён только один визит, на котором потребуется сдать кровь из вены или мазок изо рта (в случае если участнику ранее проводилась пересадка столовых клеток).

Всем участникам исследования будет предоставлен персональный отчёт по нутригенетике, представляющий собой советы по питанию, основанные на изучении Ваших генов.

Участникам с X-ALD и их родственникам будет предоставлена также информация о гене ABCD1.

Как принять участие?
Для участия в исследовании заполните форму
и с вами свяжутся в рабочее время в течение 1-2 дней.
Обратите внимание, что набор сейчас ведется только на проект по X-ALD.
В форме будет необходимо указать ФИО и возраст планируемых участников, а также город, из которого вы обращаетесь.