Разработка тест-системы для выявления моногенных заболеваний

Мы проводим многоцентровое ретроспективное неинтервенционное исследование, направленное на улучшение диагностики моногенных заболеваний на ранних стадиях


Диагностика основана на использовании полногеномного секвенирования — современного метода анализа генетической информации. Протокол CLN008

Принять участие Узнать больше
Моногенные заболевания встречаются чаще, чем принято считать: в совокупности они выявляются примерно у 1 из 100 новорождённых.

Своевременная и точная диагностика играет ключевую роль в раннем начале лечения и улучшении прогноза.

В настоящее время интерпретация генетических данных остаётся сложной задачей, требующей значительных временных затрат и высокой квалификации специалистов.

Наше исследование направлено на создание автоматизированной системы диагностики, основанной на комплексном анализе генетических и клинических данных. Это позволит значительно повысить эффективность выявления моногенных заболеваний, особенно на ранних этапах.

Дополнительно, изучение генотипа родственников пациентов помогает глубже понять механизмы наследования, особенности проявления мутаций и точнее оценивать их патогенность.
Все участники получают бесплатный персонализированный отчёт, включающий:
Анализ основного заболевания
С использованием полногеномного секвенирования
Вторичные находки
○ сердечно-сосудистые риски
○ наследственные онкологические синдромы
○ метаболические нарушения
Раздел
по нутригенетике
рекомендации по питанию на основе генетических данных
Для участия в исследовании вашего ребёнка, вам потребуется:
  • Подписать информированное согласие
  • Заполнить анкету о состоянии здоровья ребёнка
  • Сдать до 12 мл венозной крови для проведения анализа
    В рамках исследования проводится анализ генов, ассоциированных с заболеванием.
    По итогам вы получите результаты в виде научного отчёта от врача-исследователя.

Группы набора

Пациенты с подтверждённым моногенным заболеванием

Перечень заболеваний уточняется при отборе

Родители, братья и сёстры участников

Родители и родные братья и сестры пациентов с моногенным заболеванием

Как принять участие
  • Для участия заполните форму.
  • После отправки заявки с вами свяжутся в течение 5–7 рабочих дней.
  • В форме необходимо указать:
    ● ФИО и возраст участников
    ● город проживания
    ● медицинскую документацию, подтверждающую диагноз